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I test Onconext sono stati progettati per rilevare mutazioni germinali e mutazioni somatiche a partire da campioni di sangue o da campioni di tessuto bioptico.
L’introduzione dello studio a scopo preventivo delle mutazioni germinali, correlate ai tumori solidi a carattere ereditario, ha consentito negli anni di migliorare, non solo la prognosi di eventuali patologie grazie ai programmi di sorveglianza personalizzata, ma anche la gestione dei pazienti in caso di necessità di trattamenti farmacologici mirati.
L’utilizzo consolidato della biologia molecolare in oncologia al fine di identificare la presenza di mutazioni somatiche ha permesso, inoltre, di rendere centrale il rapporto umano con il paziente, e di soddisfare sempre di più le esigenze della persona, mediante lo sviluppo e l’impiego di “farmaci intelligenti”.
ONCONEXT RISK
ONCONEXT RISKTM comprende i test dedicati allo studio delle mutazioni germinali (germline mutations), presenti in tutte le cellule dell’individuo e trasmissibili alla progenie, ritenute fortemente coinvolte nello sviluppo di tumori a componente ereditaria.
Le mutazioni ricercate sono mutazioni localizzate sui geni che codificano per proteine con ruolo di oncosoppressori (controllo negativo della proliferazione cellulare, riparazione del DNA e regolazione dell’apoptosi) e che ne limitano la funzione biologica. I portatori di queste mutazioni hanno maggiore predisposizione nella vita a sviluppare patologie tumorali. In seguito alla quotidiana esposizione a fattori mutageni le attività di oncosoppressione potrebbero essere compromesse, più favorevolmente rispetto alla popolazione generale, lasciando liberi di agire eventuali oncogeni (funzione di progressione del ciclo cellulare e proliferazione cellulare) derivanti da protooncogeni, attivati anch’essi dall’esposizione ad agenti mutageni.
ONCONEXT LIQUID
I test ONCONEXT LIQUIDTM sono stati progettati per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo.
Lo studio del ctDNA, anche chiamato biopsia liquida, è il più innovativo strumento di cui l’oncologo oggi può avvalersi. Attraverso Onconext LiquidTM, la biopsia liquida di Genoma Group, il clinico può rifinire correttamente la diagnosi e la prognosi del paziente oncologico, e può individuare nel paziente ad alto rischio la presenza di mutazioni somatiche che, se variano significativamente nel tempo, possono essere indice di presenza di focolai tumorali diagnosticabili grazie a questa tecnologia in epoca molto precoce.
Onconext LiquidTM non sostituisce la biopsia tissutale, che rimane il gold standard per la prima diagnosi morfologica/istologica e come fonte principale di DNA da cui studiare il profilo genomico della patologia, ma ne conferma e approfondisce l’informazione ottenuta.
Onconext LiquidTM è inoltre il miglior test sostitutivo della biopsia tradizionale in tutte quelle situazioni in cui quest’ultima trova impiego limitato in relazione alle sue caratteristiche di invasività.
ONCONEXT Tissue
I test genetici ONCONEXT TissueTM sono stati progettati per l’uso in oncologia al fine di rilevare mutazioni somatiche, correlate a tumori solidi, su campioni bioptici tissutali.
I test genetici ONCONEXT TissueTM impiegano l’innovativa tecnologia di Next Generation Sequencing (NGS), grazie alla quale è possibile individuare in modo estremamente sensibile la presenza di mutazioni somatiche anche a partire da esigue quantità di tessuto tumorale.
Il rilevamento contemporaneo di diverse mutazioni permette di comprendere al meglio il profilo genomico del tumore e adottare il trattamento più idoneo. I test genetici ONCONEXT TissueTM sono stati progettati per l’uso in oncologia, destinati ai pazienti oncologici, con diverse finalità cliniche e diagnostiche.
