Per test genetico si intende l’analisi di DNA e RNA effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie.
Le indagini genetiche hanno diversi obiettivi, tra i quali:
- Fornire supporto nella diagnosi di malattie genetiche;
- Individuare precocemente la patologia in modo da migliorare la gestione clinica del paziente;
- Prevenire l’insorgere di una patologia;
- Definire il profilo di predisposizione genetica;
- Fornire un follow-up terapeutico e migliorare la gestione della patologia e la qualità della vita.
Quando si dovrebbe prendere in considerazione il test genetico?
- Quando si ha una storia di malattie genetiche in famiglia;
- Quando si sviluppano segni o sintomi di una patologia genetica;
- Quando è utile avere la conferma di una diagnosi clinica;
- Quando si potrebbe trasmettere una determinata condizione genetica ai propri figli;
- Quando si è in stato di gravidanza ed è necessario valutare il rischio di malattie genetiche.
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